一、共识摘要和作者
【摘 要】 下一代测序( NGS) 应用于临床十余年以来,至今尚未能形成成熟的自动化与常规化检测手段。本共识面向临床 NGS 检测的学科和应用,根据临床 NGS 应用的现状,结合国内外相关检测产品、共识规范以及临床的实际需求,针对临床 NGS 自动化与常规化的建设路径,形成专家共识,给出相关建议,旨在推动临床 NGS 技术的进一步推广及应用,提高我国临床 NGS 的整体水平以及为精准医疗服务的效率。
【作 者】共识由康熙雄教授领衔,总计29位产学研专家成员参与编写,基因慧参与起草(作者列表如下)。
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图:共识作者列表,上下滑动可查看(来源/共识正文)
二、共识阐述的要点
为了更好地加速NGS技术在临床中的应用,进一步扩大应用范围,本共识从技术、流程及产品角度着重探讨临床 NGS 常规化与自动化的建设路径, 包括:
1)规范化采样。
2)自动化核酸提取纯化和建库。
3)更灵活的基因测序系统。
4)生物信息分析自动化以及参考数据库建设。
5)临床 NGS 数据解读和遗传咨询常规化。
6)整合临床 NGS 结果、表型信息到医疗信息化系统。
7)实验室自建项目(LDT)和体外诊断试剂(IVD)的并存发展。
8)降低和分摊 NGS 成本,使其纳入医保。
9)加强医患培训和科普教育。
10)建立数据安全管理和合规利用规范。
三、共识全文下载
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