2024年1月11日,产前诊断领域迎来了里程碑事件:国家药品监督管理局(NMPA)批准了安诺优达基因科技(北京)有限公司的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”(国械注准:20243400077)(下称“CNV-seq检测试剂盒”)上市。这是NMPA批准的中国首个羊水CNV-seq产品。
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图/安诺优达的羊水CNV-seq试剂盒获批的官方页面
来源/国家药品监督管理局官网
近些年,NGS技术蓬勃发展。随着2019年4月,《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表,CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。从专家共识发表到如今第一个羊水CNV-seq试剂盒的获批,产前诊断领域终于迎来了喜人的成果,CNV-seq为临床产前诊断及“流产组织”遗传学病因排查等提供了更优选的方案,也将持续助力我国出生缺陷防控体系建设工作。
作为2015年国家卫健委高通量基因测序临床应用试点单位,安诺优达在NGS临床应用方面积累了丰富经验,此次获批的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”(国械注准:20243400077),具有检测内容广、通量高、周期短等优势。
值得注意的是,这是NMPA批准的中国首个羊水CNV-seq产品,可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异,不仅为未来监管机构批准类似产品建立了标准,也提振了行业内对高通量测序技术(NGS技术)应用于产前诊断的信心,更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。
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图/安诺优达的羊水CNV-seq试剂盒获批海报 来源/安诺优达
未来,安诺优达将继续践行“用基因科技和创新提升生命品质”的使命,基于多组学技术优势,为生命科学研究提供专业的整体解决方案;并紧跟行业发展趋势积极推动技术成果转化,为出生缺陷防控、肿瘤基因检测及病原微生物检测等临床问题,持续贡献安诺力量。